全前脳胞症・・・・Holoprosencephal
胎児のときに前脳の、終脳や間脳への分裂が、なんらかの原因で成されずそのため左右の大脳半球への分裂や、間脳から出来る基底核・視庄・視庄下部などが正常に形づくられなくなる先天性の脳の構造異常である。
全前脳胞症の約半分、染色体の異常が認められる。
13トリトミーという染色体異常が最も多い
全前脳胞症という名称は、前脳がうまく分裂出来ず一体のままという意味から”全”前脳胞症といわれてます
分裂形成の程度はさまざまで大きく分けて「ローバー」「セミローバー」「アローバー」とある。
<病気の特徴>
*顔面の形成にも関与しており単一の鼻孔、左右の眼の間隔が近い、正中口唇口蓋 裂・口蓋裂など・・・・。
*水頭症
*電解質異常
(血液中の塩分、血清ナトリウム濃度の変化、尿崩症)
*下乗体機能の障害
*脳幹や視床下部の障害
(体温調節障害・呼吸障害・脈拍の異常)
「天使のつばさ」会報と、ひまあずの主治医の話を元に作成しました。
この病気のお子様に、すべての症状があるとは限りません。
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